貝全安全外顯子組檢測_貝全安<sup>?</sup> 全外顯子組檢測_貝瑞基因

貝全安^?全外顯子組檢測

提供專(zhuān)業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的單基因遺傳病檢測綜合服務(wù)

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遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線(xiàn)粒體病和體細胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導致的遺傳疾病，又稱(chēng)為孟德?tīng)栠z傳病。目前，已經(jīng)報道的孟德?tīng)栠z傳?。ū硇停┏^(guò)9000多種。盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對較低，多屬于罕見(jiàn)病，但其綜合發(fā)病率超過(guò)1%。

外顯子是人類(lèi)基因組的蛋白質(zhì)編碼序列。人類(lèi)外顯子區域約為30Mb，僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將外顯子序列富集后再進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。全外顯子測序可以幫助我們識別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預方案，判斷預后和遺傳咨詢(xún)。

貝全安^®全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實(shí)現目標區域捕獲，可一次性覆蓋人類(lèi)基因組約25,000個(gè)基因的外顯子區域、調節元件和內含子區中明確致病區域、以及線(xiàn)粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專(zhuān)業(yè)和服務(wù)優(yōu)質(zhì)等優(yōu)勢。

適用人群

● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員

● 疑診為遺傳病的患者及家族成員

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員

● 具有不明原因的發(fā)育遲緩、顯著(zhù)的智力障礙、多種神經(jīng)發(fā)育異常、嚴重的精神狀態(tài)異常的患者及家族成員

● 臨床表現提示涉及多種不同基因的患者及家族成員

● 其他各類(lèi)經(jīng)多種醫學(xué)檢測尚未查明病因的患者及家族成員

產(chǎn)品優(yōu)勢

覆蓋全面

不僅包含25,000個(gè)基因的外顯子區，還包含了調節元件和內含子中明確致病區域，以及線(xiàn)粒體全基因組，可一次性檢測點(diǎn)突變和CNV，并可檢出常見(jiàn)特殊致病機制導致的遺傳病。

檢測準確

采用PCR-free預文庫構建和1捕1雜交捕獲體系，大幅減少PCR擴增的偏好性和堿基錯配率，提高了覆蓋的均一性，檢測的靈敏度和特異性更高，檢測結果更加準確。

性?xún)r(jià)比高

Trio模式送檢提高臨床診斷率，兼顧科研新發(fā)現，性?xún)r(jià)比高。

分析專(zhuān)業(yè)

生物信息分析專(zhuān)家、遺傳咨詢(xún)師和資深臨床醫生組成了貝瑞多學(xué)科專(zhuān)家組，結合貝瑞百萬(wàn)中國人大數據，實(shí)現基因-疾病專(zhuān)業(yè)分析。

案例分享

如果一個(gè)家庭出現了一個(gè)腦癱患兒，對這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)不僅僅是沉重的負擔，更多的還是無(wú)法預知的煎熬與焦慮。如果一個(gè)家庭出現了兩個(gè)腦癱患兒，那或許意味著(zhù)整個(gè)家庭的崩塌。

而如果兩個(gè)患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后，在新型檢測技術(shù)的幫助下，被告知誤診，并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復。服藥1個(gè)月后自己吃飯，服藥50天就能自己玩手機、開(kāi)直播……

這不是虛構的情節，而是真實(shí)發(fā)生的事情。

臨床信息

姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者，姐妹倆均在1歲左右起病，語(yǔ)言不清、運動(dòng)障礙、肌張力高、智力無(wú)明顯障礙，臨床診斷為共濟失調及腦癱。后通過(guò)全外顯子組檢測技術(shù)，發(fā)現姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后，對癥治療，兩名患兒逐漸好轉。

檢測結果

通過(guò)全外顯子組檢測技術(shù)發(fā)現致病性SNVs。

結果分析

基因GCH1(OMIM：600225)突變導致多巴胺反應性肌張力障礙的發(fā)生，該疾病存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳模式，臨床主要表現為：姿態(tài)性肌張力障礙、動(dòng)作肌張力障礙、局灶性肌張力障礙、步態(tài)異常、步態(tài)共濟失調、姿勢性震顫、反射亢進(jìn)、帕金森癥、斜頸、馬蹄內翻足、高弓足、脊柱側彎、兒童期發(fā)病。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發(fā)生c.239G>A雜合變異和c.668G>A雜合變異，父親發(fā)生c.239G>A雜合變異，母親發(fā)生c.668G>A雜合變異，提示先證者和妹妹出現復合雜合變異致病。

案例點(diǎn)評

兩名患兒多年來(lái)被診斷為“腦癱”，長(cháng)期治療并無(wú)明顯好轉，通過(guò)全外顯子組檢測發(fā)現兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異，導致運動(dòng)障礙、語(yǔ)言不清等癥狀。GCH1基因變異引起的多巴胺反應性肌張力障礙是一種代謝性疾病，主要影響神經(jīng)遞質(zhì)物多巴胺和血清素的合成，現階段臨床上可通過(guò)口服美多巴進(jìn)行有效治療。通過(guò)全外顯子組檢測，明確病因，對癥治療后，兩名患兒逐漸好轉。

該案例充分表現了全外顯子組檢測在遺傳病精準治療中的重要作用，是輔助臨床實(shí)現對遺傳病診斷治療的重要技術(shù)。

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