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    人基因組重測序

    人基因組重測序可全面掃描人類(lèi)基因組上的變異信息,一次性挖掘大量的生物標記物,該技術(shù)準確性高、可重復性好、定位精確,已被廣泛應用于疾病、癌癥的基因組研究。

    人全基因組重測序(二代測序/三代測序)

    人全基因組重測序(Whole-Genome Sequencing,WGS)對人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行基因組測序,在全基因組范圍內挖掘DNA水平遺傳變異,全面挖掘基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類(lèi)變異。其中,三代測序憑借超長(cháng)讀長(cháng)、無(wú)偏向性等優(yōu)勢對大片段的結構變異檢測有更好的檢出率,同時(shí)對一些復雜的SV也能夠很好的檢測出來(lái)。人全基因組重測序是目前獲得人基因信息較為全面的測序手段,也是研究與輔助治療人類(lèi)疾病重要的方式。

    人全外顯子組測序

    全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探針捕獲和富集外顯子區域DNA序列,再通過(guò)高通量測序和分析獲得與疾病相關(guān)的致病突變信息。人類(lèi)基因組外顯子只占整個(gè)基因組的1%,但其包含了約85%的致病突變,WES測序深度更高,有利于發(fā)現常見(jiàn)變異、低頻變異和罕見(jiàn)變異,且測序費用更低、周期更短。

    人全外顯子關(guān)聯(lián)分析

    通過(guò)全外顯子組測序(WES)測序技術(shù)檢測患者之間的基因差異,找出導致致病性差異的基因變異,探討基因型差異與表型差異之間的相關(guān)性,以期預測疾病表型發(fā)生,使治療更加個(gè)體化。

    低深度WGS CNV-seq

    CNV(Copy Number Variation)是一種常見(jiàn)的基因組變異,研究人基因組中的 CNV有助于發(fā)現新的遺傳致病因子和了解其多態(tài)性水平與進(jìn)化歷程。利用低深度 WGS 檢測人基因組 CNV 具有分辨率高,檢測全面且成本低廉等優(yōu)勢,適用于大規模樣本的 CNV 分析。

    應用介紹
    • 個(gè)體差異和種群遺傳學(xué):研究個(gè)體之間的DNA差異,有助于解析人類(lèi)遺傳變異信息,以及變異如何影響個(gè)體的健康和易感性;
    • 疾病發(fā)生機制:比較正常和疾病狀態(tài)下的DNA差異,挖掘與疾病發(fā)生和進(jìn)展相關(guān)的變異,增進(jìn)對疾病發(fā)生和發(fā)展過(guò)程的理解;
    • 腫瘤進(jìn)化機制:利用更深的基因覆蓋,挖掘更全面的腫瘤變異信息,解析腫瘤致病機理、轉移/復發(fā)機制、易感基因、耐藥機制、異質(zhì)化及腫瘤進(jìn)化;
    • 藥物基因組:尋找藥物療效/安全性相關(guān)遺傳突變、研究遺傳變異在個(gè)體藥物反應差異性中發(fā)揮的作用,指導精準用藥及個(gè)體化治療;
    • 基因診斷:幫助提高臨床上難以診斷疾病的診斷率;
    產(chǎn)品優(yōu)勢
    大規模的測序平臺

    18臺Illumina測序平臺+26臺PacBio測序平臺,通量高、周期快、產(chǎn)出穩定

    自動(dòng)化的提取建庫流程

    二代人重測序采用自動(dòng)化提取建庫方式,提取合格率高、建庫穩定性強,二代 DNA 生產(chǎn)線(xiàn)年提取量達100,000+,建庫成功率98.22%

    三代人重質(zhì)量保障

    上千例三代人重建庫測序經(jīng)驗,可承諾人類(lèi)樣本單cell產(chǎn)出≥100G

    多樣化的分析內容

    人重測序分析流程齊全,全面包含標準分析、高級分析、多組學(xué)聯(lián)合分析、定制化分析等

    豐富的項目經(jīng)驗

    近50萬(wàn)重測序項目經(jīng)驗,上萬(wàn)個(gè)三代測序經(jīng)驗,助力發(fā)表首篇人泛基因組(Nature,2023)文章,為項目執行提供保障

    貼心的服務(wù)流程

    從實(shí)驗設計、生信分析到售后問(wèn)題的全面解答,保證高質(zhì)量的結果交付

    文章案例

    致病性SV及樣本情況

    HiFi測序揭示綜合征性智力障礙的致病性結構變異

     

    日本橫濱市立大學(xué)醫學(xué)院和大阪市婦女兒童醫院的科學(xué)家對一對患有綜合征智力障礙的同卵雙胞胎女孩進(jìn)行PacBio HiFi測序,以探索之前未被全外顯子測序檢測到的致病變異。通過(guò)Trio家系樣本和數據庫過(guò)濾,獲得一個(gè)12kb的倒位變異,該倒位直接破壞了CPNE9BRPF1兩個(gè)基因并可能導致基因功能喪失。此外,基于Trio樣本的單倍型定相分析還發(fā)現該倒位遺傳自母親。該研究清楚地表明了亞顯微拷貝中性倒位的重要性, 以及利用長(cháng)讀長(cháng)測序技術(shù)檢測遺傳病中這種變異的價(jià)值。

    參考文獻:Mizuguchi Takeshi, Okamoto Nobuhiko, Yanagihara Keiko et al. Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing[J]. Genomics, 2021, 113: 1044-1053.

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