單基因病綜合發(fā)病率高達1%（WHO,2014），可導致嚴重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達53%（Jama, 2014），多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導致，無(wú)法通過(guò)夫妻雙方攜帶者篩查來(lái)評估胎兒風(fēng)險，對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風(fēng)險隨父母生育年齡的增加而上升，產(chǎn)前評估胎兒?jiǎn)位虿』疾★L(fēng)險具有重要的臨床意義和衛生經(jīng)濟學(xué)價(jià)值。

無(wú)創(chuàng )單基因病DNA產(chǎn)前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測序技術(shù)，結合自主研發(fā)的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對胎兒多種顯性單基因病患病風(fēng)險進(jìn)行精準評估。