基于血漿游離DNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術(shù)，檢測更精準。已獲得超過(guò)三百萬(wàn)臨床病例的驗證，建庫成功率始終高于 99.5%。這套方法高效、準確、穩定、保持較低的重采血率和實(shí)驗失敗率，檢測精準度高。

代表產(chǎn)品：貝比安^®無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、貝比安Plus ^®無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測

技術(shù)專(zhuān)利：中國專(zhuān)利

專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：一種快速構建血漿DNA測序文庫的方法和試劑盒

專(zhuān)利號：ZL 201410311003.7

技術(shù)專(zhuān)利：美國專(zhuān)利

專(zhuān)利類(lèi)別：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：用于構建血漿DNA測序文庫的方法

專(zhuān)利號：US 10227587 B2

基于片段化gDNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術(shù)，酶切、修復與連接三個(gè)步驟的反應可以在同一個(gè)反應管中完成，無(wú)需轉管。操作簡(jiǎn)便，大大降低人為錯誤導致結果異常的可能性，使結果準確可靠；同時(shí)避免PCR擴增產(chǎn)生的偏好性，減少數據冗余，數據重復性佳，陰性與陽(yáng)性結果區分明確，檢測結果無(wú)灰區設置，簡(jiǎn)單明了。有效降低成本，適合大規模實(shí)驗操作。

代表產(chǎn)品：科諾安^®染色體疾病檢測

發(fā)表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速建庫方法，是自主開(kāi)發(fā)的單細胞染色體拷貝數檢測技術(shù)。集單細胞全基因組放大和測序文庫構建等復雜制作流程于一步，具有流程簡(jiǎn)單、耗時(shí)短、結果穩定準確的優(yōu)點(diǎn)。

代表產(chǎn)品：科孕安^®胚胎植入前遺傳學(xué)篩查

技術(shù)專(zhuān)利：中國專(zhuān)利

專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：一種快速構建單細胞DNA測序文庫的方法和試劑盒

專(zhuān)利號：ZL 201410773064.5

發(fā)表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血漿DNA突變高靈敏檢測技術(shù)，是突破性血漿游離DNA低比例的單基因突變檢測技術(shù)，可以廣泛應用在單基因病和腫瘤致病基因檢測領(lǐng)域。貝瑞基因基于cSMART專(zhuān)利的液態(tài)活檢技術(shù)，成為萬(wàn)級技術(shù)分辨率的腫瘤突變檢測方法。

代表產(chǎn)品：昂科益^®腫瘤基因檢測

技術(shù)專(zhuān)利：美國專(zhuān)利

專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：片段DNA檢測方法、片段DNA檢測試劑盒及其應用

專(zhuān)利號：US 9540687 B2

發(fā)表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

技術(shù)專(zhuān)利：中國專(zhuān)利

專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：一種無(wú)創(chuàng )檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專(zhuān)利號：ZL 201310756037.2

發(fā)表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

技術(shù)專(zhuān)利：香港專(zhuān)利

專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利

名稱(chēng)：一種無(wú)創(chuàng )檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專(zhuān)利號：HK1209800

發(fā)表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

快速信息分析方法，應用在貝瑞基因多個(gè)產(chǎn)品中，是杰出的高效生物信息分析的專(zhuān)業(yè)算法，單個(gè)樣本產(chǎn)生的數百萬(wàn)條序列與人類(lèi)基因組數據庫的比對只需5秒，數據處理速度較目前市面上已知的通用算法有很大提升。

代表產(chǎn)品：貝比安^®無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、貝比安 Plus^® 無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、科諾安^®染色體疾病檢測

發(fā)表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

變異位點(diǎn)檢測系統，經(jīng)過(guò)嚴格的基因型質(zhì)量控制，SNP檢測的靈敏度達99.50%以上，真陽(yáng)性率達99.50%以上；Indel 檢測的靈敏度達82.00%以上，真陽(yáng)性率達88.90%以上；家系樣本基因型檢測準確性達99.90%以上。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

變異位點(diǎn)注釋系統，以“基因組數據云”為核心，通過(guò)統計學(xué)計算和文本挖掘方法，整合超過(guò)50個(gè)國際權威的數據庫和預測算法，支持上千萬(wàn)篇文獻的即時(shí)查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息，出具可靠的變異解讀結果。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

該系統支持用戶(hù)實(shí)現全外顯子數據本地化的分析解讀?？缮蟼鞅镜厝怙@子基因檢測數據，在貝瑞基因自建的百萬(wàn)級別臨床知識庫和權威的公共數據庫的基礎上，對變異進(jìn)行深度解讀，系統可自動(dòng)生成內容豐富的數據分析結果，同時(shí)也實(shí)現本地病例庫和知識庫的構建。整個(gè)過(guò)程簡(jiǎn)單便捷，無(wú)需過(guò)多人工操作。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

CNVisi^®利用人工智能深度學(xué)習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬(wàn)自有CNV大數據以及20多萬(wàn)份CNV-seq臨床實(shí)踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢(xún)信息、自定義設置參數、AI智能撰寫(xiě)報告，節省臨床≥90%的操作時(shí)間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。

代表產(chǎn)品：科諾安^®染色體拷貝數變異檢測