• <li id="i0i8i"></li>
    • <tt id="i0i8i"><table id="i0i8i"></table></tt>
  •
  • <tt id="i0i8i"><table id="i0i8i"></table></tt>

    科諾安?染色體拷貝數變異檢測

    精準、全面、高效、經(jīng)濟，《專(zhuān)家共識》推薦的產(chǎn)前診斷技術(shù)

    我國出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志，2019）。傳統的染色體畸變檢測技術(shù)，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長(cháng)、分辨率低和通量低、成本高的問(wèn)題。

    科諾安®染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因組測序的一線(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)，可對多種類(lèi)型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血等進(jìn)行檢測，高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數變異，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。

    適用人群

    科諾安®應用于產(chǎn)前檢測：

    ● 預產(chǎn)期年齡超過(guò)35周歲的高齡產(chǎn)婦

    ● 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦

    ● 胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚脑袐D，如產(chǎn)前超聲異常等

    ● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

    ● 有不良孕產(chǎn)史，如流產(chǎn)、死胎或曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦

    ● 有其他染色體病產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦

     

    科諾安®應用于流產(chǎn)原因排查：

    ● 死胎、發(fā)生自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)原因的家庭

    ● 不明原因，發(fā)生反復性自然流產(chǎn)（≥3次）的婦女

    ● 針對反復自然流產(chǎn)（≥3次），正在接收多種醫學(xué)治療但無(wú)法確定治療方案是否有效的家庭

     

    科諾安®應用于染色體疾病檢測：

    ● 智力障礙

    ● 生長(cháng)發(fā)育遲緩

    ● 特定的發(fā)育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過(guò)度生長(cháng)）

    ● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）

    ● 腦性癲癇發(fā)作

    ● 行為問(wèn)題（自閉癥樣譜系障礙）

    產(chǎn)品優(yōu)勢
    分辨率高

    可準確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數變異

    通量靈活

    中、高通量檢測方案靈活匹配不同產(chǎn)前診斷中心的臨床需求，助力構建完備的技術(shù)體系，更好地為孕婦提供檢測服務(wù)；

    可及性高

    檢測成本顯著(zhù)低于CMA技術(shù)，服務(wù)可及性更高；

    簡(jiǎn)便高效

    實(shí)驗流程簡(jiǎn)便，數據分析智能，報告周期10個(gè)工作日；

    兼容性好

    一臺高通量測序儀可同時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查和CNV-seq檢測；

    低比例嵌合體的檢測

    理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合，臨床實(shí)踐中可發(fā)現大于10%的染色體非整倍體嵌合；

    低DNA樣本量的檢測

    CNV-seq技術(shù)可精確檢測低至10ng的DNA樣本，臨床適用性更強

    案例分享

    對孕婦而言，每次檢查，都是一次煎熬！當孕婦存在明確產(chǎn)前診斷指征，如高齡、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、超聲提示異常等情況，需要在檢測前與臨床醫生充分咨詢(xún)，選擇檢測范圍更全面、準確、檢測周期更快速的產(chǎn)前診斷技術(shù)，為寶寶健康出生提供更加堅實(shí)的保障！

    臨床信息

    女，39歲，孕21+2周，12周B超未見(jiàn)異常，因高齡行產(chǎn)前診斷。抽取羊水行CNV-seq檢測，發(fā)現4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析，則無(wú)法檢出。

    檢測結果

    核型分析未發(fā)現異常，CNV-seq檢測發(fā)現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時(shí)B超進(jìn)一步監測發(fā)現胎兒宮內發(fā)育遲緩。根據CNV-seq檢測結果與B超下胎兒表型信息進(jìn)行遺傳咨詢(xún)后，孕婦決定終止妊娠。

    結果分析

    Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患者主要臨床表征為智力障礙，小頭畸形，肌張力減退，癲癇，宮內或出生后生長(cháng)發(fā)育遲緩，小于胎齡，典型的“希臘頭盔”面容，成人患者還表現有嚴重的體內（心臟）畸形；部分患者還存在骨骼異常，先天性心臟病，聽(tīng)力損失，腎臟異常，膈疝，免疫能力低下，易感染和大腦結構異常等癥狀。

     

    本案例中胎兒4號染色體發(fā)生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發(fā)現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監測中發(fā)現胎兒宮內發(fā)育遲緩，與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

    案例點(diǎn)評

    高齡（預產(chǎn)期年齡≥35周歲）是產(chǎn)前診斷的重要指征之一，除了染色體非整倍體風(fēng)險，高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風(fēng)險同樣不容小覷。

     

    研究表明，核型分析未見(jiàn)異常但超聲提示結構異常的胎兒中，有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs，此外，核型分析與超聲均未發(fā)現異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

     

    在此案例中，39歲的孕媽媽利用CNV-seq檢測及時(shí)發(fā)現胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，為WHS綜合征。進(jìn)一步結合夫妻雙方的CNV-seq檢測結果，確定胎兒CNV為新發(fā)突變，下一次妊娠再發(fā)風(fēng)險低，但仍建議行CNV-seq產(chǎn)前診斷。

     

    CNV-seq能同時(shí)檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病，是新一代一線(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    展開(kāi)更多

    97一区二区在线播放_女人爽到高潮潮喷18禁_a级孕妇高清免费毛片_爽爽精品dvd蜜桃成熟时电影院_日本强伦姧人妻电影网站一_成品网站w灬源码1688无广告_日本国产欧美一二区_中国大陆高清aⅴ毛片_国产放荡对白视频在线观看_老黄av无码免费久久久精品